每經(jīng)記者｜金喆    每經(jīng)實習記者｜許立波  林姿辰    每經(jīng)編輯｜文多    

近期，西安一名脊髓性肌萎縮癥（SMA）患者住院4天治療費用高達55萬元的消息引發(fā)熱議。

其實，自2018年《第一批罕見病目錄》（以下簡稱《目錄》）印發(fā)以來，罕見病不僅在公眾層面得到了更為廣泛的關注，也讓投資機構(gòu)感受到了產(chǎn)業(yè)發(fā)展的新風向。但在探索過程中，罕見病依然面臨諸多挑戰(zhàn)，比如“許多罕見病對應的高價藥品令患者難以承受”、“中國罕見病定義問題始終沒有得到完全解決”。

福建省人大常委、福建省腫瘤醫(yī)院乳腺腫瘤內(nèi)科行政主任劉健在近期舉辦的第十屆中國罕見病高峰論壇上表示，各省份救助體系的完善和建立是推進全國罕見病立法的前提。罕見病立法可以像國家層面的殘疾人保障法一樣，先由發(fā)改委立項下發(fā)到各省份。各省份根據(jù)各自的情況先行先試，先把地方罕見病的立法做起來。

基于這樣的設想，他預計國內(nèi)罕見病立法的時間還要五到十年。

全國人大代表、安徽省淮北市人民醫(yī)院副院長任千里則表示，罕見病立法要和國家的經(jīng)濟發(fā)展相適應，五到十年的預計已經(jīng)是比較快的速度了，總體來說立法會是一個比較長的過程。

圖片來源：主辦方提供

支付難題下，罕見病立法可“先行先試”

根據(jù)全國政協(xié)委員、北京大學第一醫(yī)院兒科教授丁潔提供的罕見病診療費用調(diào)研結(jié)果，納入《目錄》的罕見病中，公開發(fā)表了診療指南的有102種，涉及診查項目341項。

該調(diào)研還顯示，并不是所有的罕見病(不局限于納入《目錄》的罕見病)藥物都是“天價”，其中有152種藥品年治療費小于2萬元，只有8種年治療費大于100萬元。此外，對于82種有明確治療專家建議的罕見病病種，國內(nèi)已經(jīng)對應上市192種藥品，這192種藥品中有將近40%是超說明書用藥，有52種則沒有納入醫(yī)保藥品目錄。

這些數(shù)據(jù)，為形成進一步的提案提供了客觀依據(jù)。

在2020年全國兩會期間，丁潔就聯(lián)合其他多名全國政協(xié)委員提交了關于中國罕見病醫(yī)療保障“1+4”多方支付機制的提案。如在這一機制下，罕見病藥品會盡可能納入醫(yī)保藥品目錄。“多方支付”，則包括“建立國家和省級兩級政府罕見病專項救助的機制”、“民政部門整合并引導慈善基金進入罕見病多方支付機制”、“引進商業(yè)保險”和“患者個人支付”。

不過，丁潔也指出，構(gòu)想在慈善救助、商業(yè)保險等方面的落地，還需要更多的提案。

來自山西的臨床醫(yī)生，全國人大代表、山西醫(yī)科大學血液病學研究所所長楊林花提供了實踐層面的建議。她提倡產(chǎn)前/新生篩查、專家共識明確標準、多方共付減輕治療和全生命周期管理，力求從防治、診斷、支付和管理四個環(huán)節(jié)助力罕見病政策的完善和建立。

而全國政協(xié)委員、上海交通大學公共衛(wèi)生學院馬進教授的建議，更多指向籌資，即孤兒藥生產(chǎn)、研發(fā)的籌資。

他先是介紹，目前國外關于罕見病藥物對應政策的研究主要集中在六個方面：孤兒藥的界定、藥物上市許可、藥物安全性和有效性要求、藥物價格管制、鼓勵市場供應藥物的激勵措施、鼓勵研究和開發(fā)藥物的激勵措施。馬進接著談道，要解決孤兒藥的籌資問題，很重要的就是要立法，有法可依。“從孤兒藥產(chǎn)業(yè)政策角度來說，孤兒藥的立法是推進孤兒藥生產(chǎn)、研發(fā)，取得快速發(fā)展的一個很重要的保障措施。”馬進表示，政府對于孤兒藥的資助非常重要。而快速審批機制、稅收費用減免、新藥定價政策等，都是可以探索的方向。

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此外，推動為罕見病立法成為業(yè)內(nèi)人士的共同呼吁。不過，這一過程耗時較久，因此專家認為，由各省份先行先試，再由國家統(tǒng)一立法會更加可行。

罕見病高值藥如何破局？多層次保障成關鍵

罕見病救治的困難，體現(xiàn)在方方面面，但最受社會關注的必然是患者可及性問題。

據(jù)《每日經(jīng)濟新聞》記者了解，西安脊髓性肌萎縮癥患者使用的藥物為渤健公司開發(fā)的諾西那生鈉注射液，屬于全球首個精準靶向治療SMA的藥物，但由于尚未納入醫(yī)保藥品目錄，其治療費用仍高達55萬元/年。

對此，福建省醫(yī)保局待遇保障處處長羅仁夏指出，《目錄》中121種罕見病對應的治療藥物中，目前在國內(nèi)上市且有適應癥的有60多種，在這60多種中有40多種進了醫(yī)保藥品目錄。

高值罕見病藥品破局的關鍵在于社會、政府、企業(yè)等要提供多層次、多方面的保障。這一觀點也得到了在場多位業(yè)內(nèi)專家的肯定。

根據(jù)蔻德罕見病中心公共政策研究中心主任李楊陽的統(tǒng)計梳理，在未被納入醫(yī)保藥品目錄的罕見病“高價藥”中，費用最高的是X連鎖低磷血癥，治療費達到了168萬元/年，戈謝病、黏多糖貯積癥（IVa型）的治療費也都超過150萬元/年。對于這部分罕見病高值藥品，部分地區(qū)已經(jīng)先行先試地探索出了用藥保障的經(jīng)驗，比如浙江、江蘇推行的專項基金方案；陜西省、四川成都，則對這些藥品談判納入大病保險用藥范圍進行了探索——醫(yī)保支付有封頂，患者年支付也有封頂。

李楊陽表示，要解決罕見病的用藥問題、尤其是高值藥品的問題，任何單獨的資金來源都是不夠的，多層次的保障勢在必行。

針對多層次保障應該如何建設的問題，李楊陽也提出了三條解決建議：首先是要確保政府的主導地位，輔以層次保障，將罕見病用藥通過談判的方式納入醫(yī)保藥品目錄，醫(yī)保才能發(fā)揮“以量換價”的戰(zhàn)略購買職能；其次，參考部分國家和地區(qū)的經(jīng)驗，個人自費封頂是提高患者獲益的重要手段，“不管報銷政策是什么樣的，患者自費不要超過一定金額，避免因病致貧”；第三，在罕見病患者數(shù)量和實際用藥結(jié)果不確定的情況下，為降低醫(yī)?；鸬闹С鰤毫惋L險，財務或療效風險共擔是維護基金安全的有效工具。

不過，在個人負擔是否要封頂?shù)膯栴}上，江蘇省醫(yī)療保險研究會會長胡大洋提出了不一樣的見解。他認為，既然基于多層次保障的醫(yī)保政策，就不宜在單一層次上封頂，要給罕見病的個人負擔留下一個多層次保障的空間。具體而言，專項保障以后，剩下的部分還可以通過其他渠道來解決。“不是說最后個人（負擔）一定要在10萬、20萬（以下），還有其他的渠道。不封頂后面還有措施跟上，比如大病醫(yī)療救助、社會救助等等其他的救助方式。所以說不封頂并不等于個人負擔就重。”胡大洋表示。